我院自主开展无创DNA产前检测

发布时间：2019-01-18浏览：2879 次

我院自主开展无创DNA产前检测

    无创DNA（英文缩写NIPT）检测技术是通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿常见染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取胎儿游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险率，具有安全、无创、精准度高等优势。

    我院成为株洲市首家自主开展无创胎儿游离DNA检测的医疗机构，也是株洲市唯一通过湖南省卫健委评审的市产前诊断中心。为减轻孕妇经济负担，价格由1980元/例下调至1680元/例。

    无创DNA产前检测时期为孕13—26周，最好是孕15—22周采血检查。采集孕妇静脉血，无创取样、无痛苦，不需空腹，无流产风险，检测准确率可达90%以上。适合产前血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体为临界风险;有介入性产前诊断禁忌证者；孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

 

链接：株洲市产前诊断中心、株洲市新生儿疾病筛查中心

株洲市产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心（设株洲市妇幼保健院）于2006年9月通过省卫生厅专家组验收授牌，连续通过多个周期湖南省产前诊断专家组资质校验检查。目前是株洲地区唯一获得开展产前筛查与产前诊断及新生儿疾病筛查技术准入的医疗机构。主要承担全市的遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查及听力筛查等出生缺陷防控工作。“两个中心”办公室均设在遗传优生科。

    遗传优生科由多个部门组成，包括遗传与优生科门诊、细胞遗传学实验室、遗传筛查实验室、分子遗传实验室等。科室成立十余年，发现13例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、邬玲仟教授等鉴定属国内外首报核型，这些发现填补了世界医学遗传学研究领域的空白。

    科室拥有国际一流的高通量测序系统、原装进口全自动时间分辨荧光免疫分析系统、产筛风险评估系统、新生儿疾病筛查管理系统、进口二氧化碳培养箱、倒置显微镜等先进仪器设备和管理信息平台。

    开展的业务项目：孕早中期血清学筛查、地中海贫血筛查；羊水产前诊断、外周血细胞染色体检查；无创胎儿DNA（NIPT、NIPT-plus）检测、地中海贫血基因检测与产前诊断；新生儿常见四种遗传代谢病筛查、串联质谱多种遗传代谢病的筛查；染色体畸变检测。

    遗传优生科开设的门诊：遗传与优生咨询门诊、遗传专家门诊、产前诊断门诊。（门诊楼三楼）

    科室目前共有22名医务人员，其中共党员8名。

    分子遗传专业技术人员是一支年富力强、综合实力雄厚、学识水平较高、知识结构合理的人才队伍。团队共7名：博士1名，硕士2名，本科4名。其中副高级职称3名，平均年龄约35岁。

 

专家介绍

周舒香：中共党员 遗传优生科主任,遗传副主任医师。湖南省医学会第七、八届医学遗传学专业委员会委员、省预防医学会出生缺陷防控专业委员会第一届委员会委员、省妇幼保健与优生优育协会第一届优生遗传专业委员会委员、先天性畸形专业委员会委员。从事遗传优生咨询门诊、产前诊断工作三十余年。主要致力于产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查等工作，预防出生缺陷的发生。曾发现世界首报人类异常核型14例。撰写的专业学术论文十余篇分别发表在国内医学核心期刊物上，参加高等教育出版社“十二五”职业教育国家规划教材《医学遗传学基础（第二版）》教材的编写。

遗传专家门诊、产前诊断门诊坐诊时间：

周二上午、周五上午

 

徐丽：农工党湖南省医疗卫生专委会副主任，遗传优生科副主任，副主任医师，湖南省遗传学会理事，湖南省健康管理协会委员，2018年湖南省卫健委选拔公派前往英国伦敦皇家自由医院交流访问学者。从事遗传优生咨询、产前诊断工作20年，个人发现并报道世界首报人类异常染色体核型近10例，擅长产前筛查及产前诊断报告单咨询，胎儿超声异常咨询，优生优育指导，遗传病咨询，分子及细胞遗传学检测，地中海贫血筛查与诊断及咨询等。主持2018年湖南省自然科学基金一项，撰写论文多篇发表在国内核心期刊。

遗传专家门诊、产前诊断门诊坐诊时间：

周三全天

 

刘妮：副主任医师，科室业务骨干。本科毕业，从事妇产科工作10余年,遗传优生科工作6年。曾在湖南省家辉遗传医院进修染色体病及产前诊断。多次参加国内、省内产前诊断培训班。主要擅长于出生缺陷优生咨询、产前诊断、产前筛查异常咨询等。

 

罗浑金：中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室遗传学专业博士研究生，中共党员。从事临床相关的遗传学疾病的分子机制研究6年，发表SCI论文7篇。2017年作为人才引进到株洲市妇幼保健院遗传优生科工作。主攻无创DNA产前检测 、高通量测序检测拷贝数异常、单基因病（地中海贫血、遗传性耳聋基因和其他少见单基因病）的产前诊断等项目。