我院遗传优生科专家定期到攸县、茶陵县医院坐诊

发布时间：2019-03-25浏览：3850 次

    每个准妈妈在怀孕初期心里都有着千百个疑问，担心胎儿的健康，为方便攸县、茶陵县的孕妇就诊，我院遗传优生科每周星期三派出专家到县妇幼保健院、县人民医院（或中医院）坐诊，为广大孕妇在家门口答疑解惑。
具体坐诊时间：

每月第一周、第三周 星期三
9:30--12:00
攸县妇幼保健院
14:00--16:00
攸县人民医院
（或攸县中医院）
每月第二周、第四周 星期三
9:30--12:00
茶陵县妇幼保健院
14:00--16:00
茶陵县人民医院
 

知识链接：
问题一：唐氏筛查高风险，我的宝宝是不是不能要？
解答：孕妇唐氏筛查高风险并不意味着一定生出21三体患儿，只是提示所怀胎儿出现染色体病风险增加，需要进一步产前诊断，依据产前诊断结果才能判断是否为唐氏儿。所以唐氏筛查高风险的胎儿只有确诊为21三体患儿才建议终止妊娠。
问题二：家里没有遗传病，为什么要做遗传检查？
解答：事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体病患儿的风险，每次怀孕都有可能生出“唐宝宝”，其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。但唐氏综合症的发病率随着孕妇年龄的增高而升高。因此，所有孕妇均应接受血清学筛查筛选出患病可能性较大的高危人群（注意预产期≥35岁孕妇本身就是生育胎儿染色体病的高风险人群哦!），并通过无创DNA或羊水穿刺进行进一步筛查和诊断。
问题三：无创DNA和羊水穿刺该怎么选择？
解答：无创DNA是采取孕妇血液作为标本，且孕12周起就可以进行检测，具有取样的安全性和检测的早期性，但无创DNA只能检测染色体疾病中最常见的21、18、13三体，检出率均能达到90%以上。尽管检出率非常高，仍有极少部分漏检，而对于其他染色体病和微缺失、微重复等结构异常，则无法检出。
羊水穿刺是一种有创的产前诊断技术，诊断范围基本上涵盖所有染色体疾病，包括胎儿染色体数目异常和5-10Mb以上的结构异常，适用范围较广，准确性高达99%以上，是确诊的检查。但在操作过程中细针要进入羊膜腔，极少数可能导致流产、感染等并发症，因此建议孕妇在自身状态较佳的情况下，在合适的孕周选择有产前诊断资质且穿刺经验丰富的医院进行手术。
问题四：哪些人需要做遗传咨询？
解答：1、产前筛查结果异常的情况。
2、孕妇需要做羊水产前诊断或行无创胎儿DNA检测前。
3、因超声发现胎儿异常，或超声提示结果异常情况建议遗传咨询的。
4、预产期年龄在35岁以上的高龄孕妇。
5、夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者；曾生育过遗传病患儿的情况。
6、婚后多年不育、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况。
7、孕早期感冒用药史或其他需要咨询的情况。

科室介绍：
    株洲市产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心（设株洲市妇幼保健院）于2006年9月通过省卫生厅专家组验收授牌，连续通过多个周期湖南省产前诊断专家组资质校验检查。目前是株洲地区唯一获得开展产前筛查与产前诊断及新生儿疾病筛查技术准入的医疗机构。主要承担全市的遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查及听力筛查等出生缺陷防控工作。“两个中心”办公室均设在遗传优生科。
    遗传优生科由多个部门组成，包括遗传与优生科门诊、细胞遗传学实验室、遗传筛查实验室、分子遗传实验室等。科室成立十余年，发现13例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、邬玲仟教授等鉴定属国内外首报核型，这些发现填补了世界医学遗传学研究领域的空白。
    科室拥有国际一流的高通量测序系统、原装进口全自动时间分辨荧光免疫分析系统、产筛风险评估系统、新生儿疾病筛查管理系统、进口二氧化碳培养箱、倒置显微镜等先进仪器设备和管理信息平台。
    目前开展的业务项目：孕早中期血清学筛查、地中海贫血筛查；羊水产前诊断、外周血细胞染色体检查；无创胎儿DNA（NIPT、NIPT-plus）检测、地中海贫血基因检测与产前诊断；新生儿常见四种遗传代谢病筛查、串联质谱多种遗传代谢病的筛查；染色体畸变检测。
    目前开设的门诊：遗传与优生咨询门诊、遗传专家门诊、产前诊断门诊。（门诊楼三楼）

专家介绍：
周舒香：中共党员、遗传优生科主任、遗传副主任医师
    湖南省医学会第七、八届医学遗传学专业委员会委员、省预防医学会出生缺陷防控专业委员会第一届委员会委员、省妇幼保健与优生优育协会第一届优生遗传专业委员会委员、先天性畸形专业委员会委员。从事遗传优生咨询门诊、产前诊断工作三十余年。主要致力于产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查等工作，预防出生缺陷的发生。曾发现世界首报人类异常核型14例。撰写的专业学术论文十余篇分别发表在国内医学核心期刊物上，参加高等教育出版社“十二五”职业教育国家规划教材《医学遗传学基础（第二版）》教材的编写。
徐丽：农工党湖南省医疗卫生专委会副主任、遗传优生科副主任、副主任医师
    湖南省遗传学会理事，湖南省健康管理协会委员，2018年湖南省卫健委选拔公派前往英国伦敦皇家自由医院交流访问学者。从事遗传优生咨询、产前诊断工作20年，发现并报道世界首报人类异常染色体核型近10例，擅长产前筛查及产前诊断报告单咨询，胎儿超声异常咨询，优生优育指导，遗传病咨询，分子及细胞遗传学检测，地中海贫血筛查与诊断及咨询等。主持2018年湖南省自然科学基金一项，撰写论文多篇发表在国内核心期刊。
刘妮：副主任医师,科室业务骨干。本科毕业，从事妇产科工作10余年,遗传优生科工作6年。曾在湖南省家辉遗传医院进修染色体病及产前诊断。多次参加国内、省内产前诊断培训班。主要擅长于出生缺陷优生咨询、产前诊断、产前筛查异常咨询等。