我院全市首开染色体畸变检测，造福不孕不育家庭

发布时间：2016-04-01浏览：2512 次

    日前，我院与湖南家辉遗传专科医院签订了“开展疑难遗传病诊断与产前诊断合作协议”，在全市首家开展染色体畸变检测，由中南大学湘雅医学院、中国工程院夏家辉院士及其带领的团队为该项目提供技术支持。该项技术充分应用于流产原因、不孕不育原因、智力低下、自闭症原因排查及产前诊断领域，给流产及不孕不育妇女带来福音。

    染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。
  

  统计资料显示，普通人群染色体变异发生率5%，而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%—10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍，从而影响生育，还将导致胎儿死产或流产，在早期自然流产中50%-70%有染色体异常，染色体异常也是造成女性不孕不育最常见的原因。通常采用的外周血染色体检查只能检测染色体病，仅能发现染色体的数目异常或大片段的结构异常，最新的染色体疾病检测技术——染色体畸变检测，直接对流产后组织、外周血、羊水、脐带血等多种类型样本进行检测，发现染色体上微小的缺失或重复，能达到现有芯片平台（如SNP Array和Array CGH）的染色体疾病覆盖度，且精确度更高、重复性更好、成本更低廉，可以检测超过300多种由染色体畸变而导致的疾病，对于已知致病拷贝数变异（CNVs）检出率99%。
    我院开展该项目来，已对7例自然流产及发育异常患者的标本进行检测，就有3例染色体畸变结果异常，医生根据检测结果对她们进行评估分析，给她们下次生育进行优生指导。

供稿：遗传优生科 周舒香
编辑：党办 戴友清