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株洲市妇幼保健院 株洲市儿童医院

门急诊科室

医学遗传与疾病筛查科

科室简介

株洲市产前诊断中心•株洲市新生儿疾病筛查中心

医学遗传与疾病筛查科成立于2006年,同年通过省卫生厅专家组验收授牌成为“株洲市产前诊断中心”、“株洲市新生儿疾病筛查中心”,连续通过四个周期省产前诊断专家组资质校验评估,目前是株洲市获得同时开展产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查技术准入的医疗机构。      

医院高度重视对遗传学科人才的建设,近两年来,引进遗传学专业博士1名、硕士3名,外派专业技术人员赴英国进修学习。科室从事临床遗传优生专业副主任医师3名、主治医师2名。

科室自成立以来,已发现十多例人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定属国内外首报核型。科室主要承担着全市出生缺陷防控工作及孕中期免费产前筛查工作,成效显著。

目前开展的主要业务项目:遗传优生咨询门诊、产前诊断门诊、外周血细胞染色体核型检查、羊水产前诊断、无创胎儿DNA产前检测、孕早中期血清学筛查、地中海贫血筛查及基因诊断、新生儿遗传代谢性疾病筛查、染色体畸变检测。2018年引进Illumina高通量测序系统,建立分子遗传实验室。2019年1月,自行开展无创胎儿DNA检测。                                            

专家风采

罗浑金

医学遗传与疾病筛查科主任

刘妮

医学遗传与疾病筛查科副主任

周舒香

副主任医师

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