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怀孕那些事之【探秘唐氏综合征】
发表日期:2019-3-21 9:21:35 阅读数:192  

    3月21日,对于平常人来说,可能只是个普通的日子,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,却是个值得铭记的数字。
    2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。
  “孕前—孕期—新生儿”全链条的出生缺陷防治环节对于罕见病或其他并不那么罕见的遗传性疾病来说都是很有效的。
    比如,在孕前针对有遗传病家族史或者不良孕产史的夫妻,进行遗传致病基因携带者筛查,了解携带风险后可以指导健康生育;
    在孕期对筛查提示胎儿罹患遗传病高风险,进行常规技术检测+针对性的基因检测来进行产前诊断可以避免严重致病患儿出生;
    对出生后新生儿疾病筛查结果异常的新生儿或怀疑有遗传病的患儿进行基因检测,可以根据检测结果快速明确病因,做到早诊断早治疗,避免因病致残。

啥是   唐氏综合征?

    唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
    宝宝的这23对染色体,每一对都有一条是来自妈妈,一条来自爸爸。这46条染色体设计精密,携带信息准确无误,才能保障父母的遗传信号被精准翻译,多一条、少一条、多一段、少一段,都会导致信号传递过程中的失误,造成遗传信息的丢失或错误翻译,造成胎儿发育过程中不同程度的畸形或缺陷。就像“拷贝不走样”的游戏,信息的准确传递要求每一个环节都不出错误。否则,接头暗号对不上,下面的工作也就无法进行了。
    60%患儿在宫内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,是最常见的染色体异常类型。

唐氏综合征   是啥样?

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小等;

2、患儿常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟;

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育;
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

1、对外周血细胞染色体核型分析
按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:
(1)标准型
占全部病例的95%。核型为47,XX(或XY),+21。
(2)易位型
 占2.5%~5%,患儿的染色体总数为46条,多为D/G易位,另一种为G/G易位,较少见。
(3)嵌合体型 
占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见),临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关, 21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。
2、羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法,唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16~22周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3、荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交,唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查。根据这3项血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病,骨龄落后,脑电图异常等改变。该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析。

如何预防唐氏综合征?
目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
孕妇产前预防内容如下:
1、遗传咨询
具有高风险的夫妇均应该进行遗传咨询。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。
3、产前筛查血清标志物和无创胎儿DNA检测
提示高危孕妇群的存在,减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性。




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