诊断胎儿染色体异常 减少出生缺陷发生

发布时间：2010-03-16浏览：3265 次

    近日，我院遗传优生科通过羊水产前诊断确诊了一例21-三体患儿即唐氏儿。此病例为我院遗传优生科成立以来确诊的第二例唐氏儿，有效地避免了一先天智力低下儿的出生。
    唐氏综合征又名21-三体综合征或先天愚型，是人类最常见的染色体遗传病，发病率约为1/750。主要表现为先天性智力障碍（IQ<50）、特殊面容、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形，迄今为止没有根治方法。唐氏患儿生活不能自理，给社会和家庭带来沉重的负担，同时影响全民族整体素质的提高，该病一旦产前诊断确诊,应尽早终止妊娠。
    产前筛查是预防唐氏综合征最经济、简便的方法，孕妇都应进行筛查，县级医疗保健机构要普及产前筛查。通过产前筛查对高危人群采取积极的措施，有效减少先天缺陷儿的出生，对优生优育、提高出生人口素质都将起到积极的作用。