筛查“地贫”婚前检查、产前筛查均可避免

发布时间：2014-09-04浏览：2800 次

    地中海贫血(“地贫”)是世界上最常见的人类单基因遗传性血液病之一，被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一。
   我院遗传优生科自2014年4月16日以来试行开展地贫筛查工作，共筛查贫血患者标本331人次。根据筛查结果显示，“地贫”基因检出阳性率达46.5%。
    该科对所有异常结果的对象及时召回，统一由遗传优生科医生负责解读，通过遗传咨询，分析可能生育地中海贫血胎儿的风险，指导是否需在进一步行地中海贫血基因的产前诊断，以达到防止重型地中海贫血胎儿出生的目的。
    地中海贫血症是一种遗传病，由基因缺失和突变造成。绝大多数重型地中海贫血是由父母遗传。“地贫缺陷基因在结婚以前的健康检查可以筛选出来，它是一种隐性基因遗传，即使是轻型地中海贫血（即部分地贫基因携带者，可能并不表现任何症状），也会有四分之一的几率出生重型地贫患儿，可导致胎儿宫内缺氧引起水肿直至死亡。”地贫对儿童健康也会造成较大威胁，大多婴儿时即发病，发生贫血、虚弱、发育迟缓等，患重型地贫的儿童多会生长发育不良，常在早期夭折。
    遗传优生科周舒香主任告诉大家，我国南方为地贫高发地区，应引起各位准父母的足够重视。“对于地贫尚无根本有效的治疗方法，避免地中海贫血症关键就在于预防。婚前检查是第一道防线，男女双方在结婚前可以到妇幼保健院等有条件的机构进行遗传咨询及相关检查，了解自己是否为地贫基因携带者；第二道防线是产前筛查和基因诊断，诊断自己是否怀上地贫胎儿。”
    在我院接受“地贫”筛查的对象包括：产检的早中期孕妇可作为常规筛查对象，贫血表型孕妇为重点筛查对象；地贫筛查结果异常孕妇的配偶；有生育要求的夫妇双方；新生儿、婴幼儿、成年人小细胞贫血者，怀疑为地贫的患者或基因携带者。