做好遗传咨询 生个健康宝宝

发布时间：2015-09-15浏览：2381 次

    据悉，由于遗传因素和环境因素我国仍有13－20‰先天缺陷儿出生，平均每2秒钟就有一名，其中，先天愚型和神经管缺陷畸形的发生率较高，每一对夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后大部分尚无有效的治疗方法。
    市妇幼保健院遗传优生科主任周舒香认为，所有准妈妈孕前服用好叶酸，孕期都要接受正规产前检查，常规进行产前筛查（B超检查、唐氏筛查、地贫筛查），做好遗传咨询，有助于减少出生缺陷儿的发生，生个健康宝宝。
    产前筛查是一种通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。尤其是地中海贫血的筛查是防止地贫缺陷儿的重要措施。
    周主任特别提醒，当孕妇接到唐氏筛查或地贫结果异常报告单时，请进一步遗传咨询。当然对已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶，以及有死胎、畸形分娩史者和智力低下者为重点对象，这些人群也需要遗传咨询。特别是准备生二胎的家庭，高龄产妇（≥35岁的女性）更应该注重遗传咨询。
新型无创DNA产前检测
    周主任表示，传统羊水穿刺检查目前是非常成熟的技术，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险率很低，约有0.2%的流产并发症。此外，不能行羊水检查的孕妇，还可以有另一个选择：新型无创DNA产前检测。周主任介绍，这是一种受到越来越多妈妈的青睐避免生育唐氏等染色体疾病高精度筛查。“通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，更为安全。”

新生儿疾病筛查,做好出生后第一道“安检”
　  市妇幼保健院遗传优生科主任周舒香从事遗传咨询、产前筛查产前诊断工作已有30多年了，据其介绍，每年我市都有50000多名新生儿的标本在市妇幼进行新生儿疾病筛查。
    周主任提醒，我市新生儿四种常见疾病筛查已经普及到各医疗机构。当宝宝出生后3天一般都会采宝宝足跟血，请家长填写好准确的联系方式。当筛查结果异常怀疑宝宝可能有问题时，株洲市妇幼保健院新筛管理中心或实验室（ 22201207或22527693）电话通知您们，请一定要引起重视。家长接到电话务必及时带宝宝就诊，避免因没有得到及时确诊治疗而发病，引起不可以治疗的智障甚至危及生命的严重后果。