漏了这项检查，孩子可能终身智力低下！

发布时间：2021-03-19浏览：1531 次

 

你知道吗？

有一种病叫

 

患有这种病的给孩子被称为“唐氏儿”

“唐氏儿”智力低下、面容特殊

如果不做相关检查

平均约600个活产婴儿中就有1个患病

患病率随着母亲的年龄增大而增加

但是，如果孕期做了唐氏筛查

就能够预先发现可能的风险

 

唐氏筛查你了解多少

一篇推送带你全面了解这项检查

 

 

 

 

唐氏筛查是对胎儿是否是“唐氏儿”的一项检查。

具体的说，就是通过检测孕妈妈血清中的各项生化指标，并结合年龄、孕周、体重等信息，来计算生育先天愚型（21-三体）胎儿的危险系数。

 

 

唐氏综合征又称为21-三体综合征，比正常人多了一条21号染色体，有47条染色体，是人类最常见的染色体病。因其主要临床表现为智力低下，有典型的面部特征，故又称先天愚型。目前尚无有效的治疗办法。唯一能做到的是在孕期早发现、早阻断。

据权威统计：25岁以下的孕妈生育唐氏儿的概率为1/1300，35岁的孕妈妈其概率则为1/365，40岁概率高达到了1/100，45岁甚至达到了1/30。从以上数据来看：似乎越年轻的孕妈妈越安全。然而，80%的唐氏儿都是由35岁以下的孕妈妈所生。因此，唐氏筛查对于每个孕妈妈而言，都是极有意义的。

 

 

 

根据不同的孕期要求，分为早期唐筛（一般在11-14周）和中期唐筛（一般在15-20周），中期唐筛是平时最常用的，也是株洲市民免费产检项目。

 

 

1. 抽血时需要空腹、无需憋尿；

2. 检查7天前注意饮食清淡；

3. 检查前注意多休息，不要熬夜。

不要紧张！我们知道唐筛的结果是风险概率，不是诊断。风险高并不代表一定会生育出唐氏儿，风险低就一定不会。因此，很多人会觉得，这不就等于白做吗？其实唐氏筛查就是用有限的资源最大限度的区分高风险和低风险的孕妈妈，来降低唐氏儿出生风险的。如果唐筛高风险的孕妈妈，那就一定要到株洲妇幼遗传门诊评估，做进一步检查。一般来说有两种检查方法：

第一种无创DNA检测（NIPT）：是通过抽取孕妈妈的血液，提取母血中胎儿的DNA片段进行鉴定胎儿染色体有无异常。无创DNA检测（NIPT）对于孕妈妈和胎儿都是很安全的，对21三体的检出率大大高于唐氏筛查，但它也是产前筛查的一种。

第二种羊水穿刺产前诊断：是在超声引导下进行羊膜腔穿刺，吸出少量羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养检测，进行胎儿染色体的核型分析，是目前诊断唐氏的金标准。它的准确率接近100%。不过，羊水穿刺属于一种有创检查，并且存在宫腔感染、流产等风险，所以很多孕妇对羊水穿刺心存恐惧。其实，这些并发症的风险是非常低的，比生育唐氏儿的风险还低。

 

 

义诊时间：3月22日上午8：00—11：00

义诊内容：提供唐氏筛查和NIPT异常免费咨询

义诊地址：株洲市妇幼保健院门诊三楼遗传门诊咨询室

报名方式：现场报名（前20名免费）

 

 

 

 

 

专家介绍

周舒香

 

中共党员

副主任医师

株洲市产前诊断中心技术顾问

 

第一届妇幼健康研究会出生缺陷防治专业委员会委员、省预防医学会出生缺陷防控专业委员会委员。曾发现世界首报人类异常核型14例。

主要擅长：遗传病的咨询、孕前孕期优生咨询、超声结果异常的咨询；产前筛查与产前诊断。

门诊时间：周二上午、周五上午