宝妈

并进行了地贫基因诊断

一检查发现

原来这对夫妻都是β地贫携带者

有1/4的几率生育重型β地贫孩子

而重型β地贫孩子如果不进行治疗

或治疗不及时、不规范

很难活到成年，多在5岁前死亡

地中海贫血究竟是什么病？

为什么会给一个家庭带来灭顶之灾？

请您耐心的了解这一可怕的遗传病

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地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为a地贫和β地贫两类。根据临床症状，a地贫又分为静止型、轻型、中间型以及重型，β地贫分为轻型、中间型和重型。

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是由于从食物中摄取不足，也可能是因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治疗。

静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略。若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒、发热等应激状态或服用一些药物后，会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

重型地贫：重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征。超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如不进行规范治疗、随看年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需终生规律输血和排铁治疗维持生命，或进行干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型。通过血常规检查和血红蛋白电泳分析等简单易行的地筛查方法，可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

夫妇双方确定为同型轻型地贫(即地贫基因携带者)，妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿、1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺来采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周-14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。有条件，建议行绒毛取材术尽早诊断。

地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前孕前进行血常规和血红蛋白电泳分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

二级预防即产前预防：如夫妇双方均为同型地贫基因携带者，需要怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险，对确诊生育过重型地贫儿的孕妇，尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗、预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。