出生缺陷的三级预防您了解吗？

发布时间：2016-12-19浏览：4435 次

    12月17日-18日，由湖南省妇幼保健与优生优育协会、先天性畸形干预专业委员会、湖南省儿童医院主办，株洲市妇幼保健院承办的先天性畸形干预专业委员会委员换届会议暨2016年度先天畸形干预新进展学习班在株洲市妇幼保健院隆重举行。湖南省妇幼保健与优生优育协会会长、湖南省卫生计生委巡视员黄顺玲、湖南省妇幼保健与优生优育协会先天性畸形干预专业委员会主任委员李碧香、湖南省儿童医院副院长肖政辉、株洲市妇幼保健院院长周春慧、湖南省妇幼保健与优生优育协会副秘书长李颖出席开幕式，先天性畸形干预专业委员会委员、株洲市妇幼保健院外科大主任陈小林主持开幕式。会议邀请湖南省妇幼保健院唐雅兵教授、贾政军教授、湖南省儿童医院李碧香教授、何静波教授、彭小明教授、徐和平教授、周崇高教授，罗金文副教授、长沙市妇幼保健院袁红霞教授，湘雅二医院黄健教授，郴州市儿童医院李红卫教授等11位知名专家进行精彩的专题讲座。

（左上黄顺玲、右上肖政辉、右下周春慧、左下李颖）

    开幕式上，湖南省妇幼保健与优生优育协会会长、湖南省卫计委巡视员黄顺玲对先天性畸形干预专业委员会过去5年所取得的成绩予以了充分肯定，同时对未来5年规划提出了3点要求：希望专业委员会人员要做好出生缺陷预防工作，坚持一级预防、二级预防为主，三级预防为辅，不断加强学习，提高自身素质，为各基层单位提供技术支撑；要加强调研工作，及时为政府出台政策、决策出谋划策；加强科普宣传工作，加大宣传力度。
    大会选举产生新一届委员会委员，省儿童医院胎儿与新生儿外科主任李碧香当选为主任委员；株洲市妇幼保健院小儿外科主任陈小林当选为副主任委员；产科主任彭杨、超声科主任王玲、遗传科主任周舒香当选为先天性畸形干预专业委员会委员。

黄顺玲会长为李碧香颁发聘书

    随后，众多专家从小儿外科、产科、影像、遗传等不同角度，针对产前筛查新进展，高危胎儿产前产后诊治流程新概念，加强沟通、共同提高对常见先天性畸形的认识等问题进行了专题讲座。旨在提高医务人员对常见先天性畸形的认识，提高临床救治水平，使相关专业间医务人员对该类疾病的认识、干预及疗效达成共识，避免错误地处理可纠治的先天性畸形胎儿、轻视需早期外科治疗的新生儿，延误最佳治疗时机。

李碧香教授进行专题讲座

何静波教授进行专题讲座.

彭小明教授进行专题讲座

袁红霞教授进行专题讲座

周崇高教授进行专题讲座

贾政军教授进行专题讲座

唐雅兵教授进行专题讲座

黄健教授进行专题讲座

徐和平教授进行专题讲座

李红卫教授进行专题讲座

罗金文副教授进行专题讲座

    本次学习班共有来自省内各级45家医疗机构，共165名医务人员参加了学习。会后反响热烈，好评如潮。很多同道表示本次学习班专家们的授课精彩纷呈，收获良多，解决了临床工作中遇到的很多实际问题，很实用。本次会议为小儿外科、产科、新生儿科、影像及遗传优生等多学科的医生提供了一个互相学习和交流的平台，为促进株洲地区各学科在先天性畸形方面持续、系统的发展，为保障株洲地区妇女儿童的健康做出了贡献。

                                                            供稿：小儿外科 谭浩洋 遗传优生科 周舒香
摄影：党办 王俊雄
编辑：党办 袁银

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出生缺陷是指胎儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常。有些异常出生时就能发现，有些则在出生后一段时间或者数年后才逐步显现。

出生缺陷防治是一项系统和长期工程，由于诸多因素的影响，湖南省出生缺陷发生率仍然居高不下，株洲市形势也不容乐观。2015年12月湖南省人民政府第一个出台出生缺陷防治省政府法律规章《湖南省出生缺陷防治办法》，于2016年1月1日正式施行。2016年5月株洲市人民政府制定《株洲市出生缺陷防治实施方案》。通过建立健全“政府主导、部门协作、专家支撑、社会参与”的工作机制，将我市出生缺陷防治工作纳入法制化轨道。近年来初步建立了我市出生缺陷防治体系，基本形成了出生缺陷防治网络，通过株洲市产前诊断中心技术团队的努力，有效减少了出生缺陷的发生。

完善的出生缺陷防控体系，即一级预防、二级预防和三级预防干预服务。

一级预防干预服务：婚前、孕前检查和保健。是指从对领证、计划怀孕的男女双方就开始实施干预，比如为男女青年实施“免费婚前医学检查”“免费孕前优生检查”“免费叶酸的发放”以及高危人群重点指导和服务等对潜在出生缺陷因素进行排查与评估。

1、避免近亲结婚生育和大龄生育。

2、通过婚检筛查病毒感染和慢性疾病、遗传性等疾病，早发现、早治疗。

3、补充叶酸及营养素：从孕前3个月到孕后3个月口服叶酸片可预防70％的神经管畸形、15％的其它重大畸形、20％的婴儿死亡，食用加碘盐预防克汀病。

4、养成良好的生活习惯，避免接触有毒、有害物质，戒烟、戒酒，远离毒品。

二级预防干预服务：建立在孕期常规定期检查的基础上，做好产前筛查与产前诊断。通过生化、B超、染色体核型分析及基因诊断等检查，确定胎儿有无异常，如体表和内脏畸形、染色体疾病及基因病等。

1、胎儿系统超声筛查与诊断：有效排除胎儿常见体表和内脏结构畸形：孕早期胎儿系统超声时间为11-13+6周，孕中期胎儿系统超声时间为20-26周，孕晚期系统超声时间为30-32周。

2、孕妇血清生化检查：通过早期二联、中期二联或三联血清标志物检测，初步判定胎儿有无染色体异常、神经管畸形和腹壁畸形的风险。

3、高精产前筛查：无创胎儿DNA检测或无创NIPT-plus检测。

4、地中海贫血的防控：基于血常规MCV/MCH表型筛查的基础上开展地中海贫血的筛查。

5、产前诊断：通过羊膜腔穿刺或绒毛穿刺标本，行染色体核型分析及微缺失微重复检测；地中海贫血基因等常见单基因病检测，确定胎儿有无异常。

三级预防干预服务：新生儿疾病筛查和儿童保健。1、新生儿遗传代谢病筛查：新生儿出生后48-72小时，足跟采血进行检测，可筛查多种先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿，通过早期确诊、早期干预，可避免智力低下、发育落后等严重不良后果的发生。

2、新生儿听力筛查：早期发现先天性耳聋患儿，早期干预，减轻残疾程度。

3、先天性畸形的干预：规范新生儿体检及早确诊畸形缺陷，争取适时进行手术治疗，关爱救助缺陷儿童，从而提高部分出生缺陷儿或残疾儿的生活质量。

株洲市妇幼保健院小儿外科

    成立于2006年元月，是株洲市目前唯一的小儿外科特色专科，也是我省地市级医院中规模最大的小儿外科之一，多项技术达国内先进水平。在新生儿外科、小儿普外、小儿泌尿及小儿腔镜外科等方面具有丰富的临床经验，尤其是新生儿外科手术填补了多项株洲市空白。
    设有病床20张。对诊治小儿外科常见病、疑难危急重病儿和小儿先天畸形的矫正等有较高的水平。开展了经肛门先天性巨结肠根治术、包皮内板或阴囊纵隔皮瓣治疗各种类型先天性尿道下裂、先天性胆总管囊肿摘除胆肠R-Y吻合术、肠闭锁、胃、肠穿孔等新生儿手术；运用微型腹腔镜治疗小儿斜疝、鞘膜积液、阑尾炎、幽门肥厚、膈疝、先天性巨结肠、肠旋转不良、肠憩窒、隐睾探查固定等微手术。

 

专家介绍

外科大主任兼小儿外科主任  小儿外科主任医师

    株洲市学术技术带头人、株洲市首批核心专家、株洲市小儿外科学科带头人、株洲市卫生系统135人才工程首批学科带头人、株洲市首届中青年知名医师、株洲市临床优秀科主任。湖南省医学会小儿外科专业委员会委员、中华妇幼外科学会第一届学术委员会副主委、湖南省妇幼保健与优生优育协会先天性畸形专业委员会委员，株洲市微创腔镜专业委员会副主委、株洲市普外、泌尿、乳腺癌专业委员会委员。湖南省儿科医疗联合体第一届学习委员会委员、中共株洲市委组织部远程教育专家团成员、株洲市医学会理事、株洲市医学会医疗事故鉴定委员会专家库成员，南华大学医学实验教学兼职教授。发表医学论文30篇，获奖科研6项，其中市级三等奖科研3项。
    从事小儿外科工作近30年，擅长小儿外科、小儿微创、腹腔镜外科、新生儿外科及乳腺外科疾病的诊治。
    门诊时间：周一上午、周四上午