医学遗传与疾病筛查科承担株洲地区的遗传咨询、产前筛查与产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等出生缺陷防控技术指导工作。全科室紧紧围绕着出生缺陷三级预防开展临床、保健及科研工作，建立了细胞遗传、分子遗传、出生缺陷防控群体筛查、串联质谱（MSMS）等国内先进的技术平台。科室已经发现十多例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定属国内外首报核型，这些发现填补了世界医学遗传学研究领域的空白。

目前开展的业务项目：遗传优生咨询门诊、产前诊断门诊；外周血细胞染色体核型检查、羊水产前诊断，地中海贫血产前诊断；无创胎儿DNA产前检测（NIPT/NIPT-Pro）；孕早中期血清学筛查、地中海贫血筛查及基因诊断；新生儿遗传代谢性疾病筛查；染色体微阵列分析，子痫前期风险评估，叶酸代谢基因检测，耳聋基因检测。